doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2014.16.102
摘 要 目的：探讨出生缺陷多指病种进行统计和分析。
结 果
出生缺陷儿的发生率70.63‰，围产儿的死亡率32.60‰，见表1。
多指（趾）发生率1.91‰，多指（趾）在缺陷儿中比例26.92%，见表2。
多指（趾）儿与孕周的相关因素：37周1例，38周3例，39周2例，40周1例，7例均为足月产。
胎儿性别：男4例，女3例。性别没有差异。
多指（趾）儿与孕妇年龄：26岁1例，27岁1例，28岁2例，29岁2例，30岁1例，孕妇年龄没有差别。
多指（趾）儿与孕妇文化程度；小学1例，初中3例，大专3例。
孕早期情况：感冒1例，发热1例，无异常5例。
畸形部位：多指5例，多趾1例，右足并趾1例。
多指（趾）儿转归：活产7例，均为活产。
讨 论
出生缺陷的发生是环境、遗传、疾病、饮食、病毒性感染、放射性物质的刺激等多种因素共同作用的结果，尤其是随着废气、废水的大量排放，各种致畸因子可通过呼吸、食物、皮肤进入人体，肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
为减少围产儿出生缺陷儿的发生，我中心根据本地区特殊的环境，我妇保科从源头抓起，每月从民政部门收集新婚信息，针对新婚夫妇通过电话、短信、健康教育讲座等各种形式开展优生优育健康宣教，指导有生育计划的夫妇参加孕前体检及时发现身体缺陷、男女双方孕前必要准备，避免不良生活习惯，不吸烟、不喝酒，远离猫狗等宠物，适当加强体育锻炼，避免接触有毒有害物品，远离有害工作环境，避免辐射，指导女方科学规范服用叶酸，从而有效预防新生儿神经管畸形。
我科室专业人员和辖区内居委会计生人员加强联系，督促计划内怀孕妇女在12周前建卡，并进行系统管理，督促其16～20周进行唐氏筛查，检查出唐氏儿的高风险，必要时进行产前诊断，羊水穿刺，确诊唐氏儿，以便及早进行治疗干预，20～24周督促孕妇到有资质的医疗机构进行三维彩超检查，及早发现胎儿畸形，根据具体情况进行干预治疗，本中心7例出生缺陷多指（趾）儿均为足月产。
针对出生存活的缺陷儿，以期尽早治疗，尽量改善其预后，并达到正常人水平，我中心有专业的产后访视人员上门家访，给予专业的指导并和儿保工作人员联系，并督促其早期治疗，降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。
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