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【摘要】 目的：探讨二维和三维超声联合应用对中孕胎儿畸形的产前诊断价值。方法：对2009年
1月-2014年12月联合应用二维和三维超声进行产前检查发现的445例22～28周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果：颅脑发育异常71例，喙鼻1例（图3），单鼻孔1例。胎儿颜面部是最能体现三维超声优势的解剖部位，三维超声可以提高胎儿颜面部异常范围及部位的评估能力。应用三维超声成像评价胎儿面部结构，具有形象、直观、准确、受操作者影响小等优点，可补充二维超声的不足，进一步提高唇裂的检出率[6-8]。获得满意三维图像的要点有：在二维超声显示较满意的颜面部正中矢状切面或旁矢状切面时切换三维模式；取样框应尽可能包括额部至下颌，取样线尽量平行于矢状切面；注意移动和调整容积探头，尽量使胎儿颜面部朝向探头，尽量避免胎儿面部有子宫壁、胎盘、脐带或肢体遮挡，必要时用手推动刺激胎儿或嘱孕妇侧卧以改变胎儿位置及增加颜面部附近的羊水量；适当的图像处理，如调整取样线角度及曲度，旋转三维平面，使用电子切割工具消除多余部分等。
3.3 心脏畸形 本组共诊断胎儿心脏畸形82例，其中室间隔缺损26例，右室双出口13例，心内膜垫缺损12例，法洛四联症10例，主动脉弓缩窄或离断7例，永存动脉干4例，大动脉转位3例，右位心3例，单心房、单心室1例，三尖瓣下移畸形1例，左心发育不良1例，左室横纹肌瘤1例。胎儿心脏的二维超声检查方法是了解胎儿心脏解剖结构最基本、最重要的方法，可诊断大部分胎儿先天性心脏病。
3.4 胸部发育异常 本组发现胸部发育异常17例，其中肺囊腺瘤畸形2例，隔离肺8例，膈疝3例，胸腔积液4例。正常胸腔超声检查内容主要包括：胸廓的大小及形态，肺的回声强度（注意与肝脏相比较），观察膈肌完整性，是否有胸腔积液。
3.5 泌尿系统发育异常 泌尿系统异常是胎儿期好发疾病之一，本组为52例（12%），较常见的有：梗阻性疾病15例，多囊性发育不良肾10例，单侧肾缺失9例，双侧肾缺失1例，肾区占位性病变11例，异位肾3例，重复肾3例。三维超声多平面模式能获得胎儿肾脏的纵切、横切及冠状切面，更好地对照双侧肾脏的情况，二维超声往往难以获取冠状切面，而二维高频探头可显示肾脏细部结构回声，能较好的鉴别病变。
3.6 消化道与腹壁异常 本组发现脐膨出7例，腹裂畸形3例，肢体-体壁综合征2例，十二指肠闭锁6例（图4），结肠闭锁9例，永存右脐静脉17例，肝内占位2例，腹腔积液4例，非肠管的腹部囊性肿块3例。通过仔细的二维超声检查基本可诊断上述畸形；二维和三维的联合使用对于观察脐膨出和腹裂畸形很有帮助，最利于观察的切面是垂直于腹壁的平面。三维超声表面成像模式和多平面成像模式有助于评估脐膨出、腹裂畸形、十二指肠闭锁，腹腔内包块位置。三维超声更能清楚地显示腹壁有无缺损，有无膨出包块，包块的大小形态及与脐带的关系，脐带具体的附着部位，而二维超声对观察其内容物更优胜[9]。
3.7 骨骼系统发育异常
3.7.1 脊柱及胸廓检查 本组诊断脊柱裂6例（图5），钟形胸3例，半椎体3例（图6），脊柱侧弯6例。三维超声对正常胎儿脊柱冠状面的显示率为100%，二维超声仅为30%[10]。在二维超声发现异常时采用三维超声的X线模式和最大成像模式，可以得到脊柱完整的立体声像图，并可X、Y、Z轴旋转，以获得理想角度的图像，更利于显示病变特征和空间位置关系，三维超声可明显提高脊柱异常的检出率[11]。
3.7.2 胎儿肢体 本组诊断上肢姿势异常4例，足内翻16例，裂手1例（图7），成骨发育不全5例，多发骨折1例。膝关节及肘关节以下畸形，产前漏诊常见[12]。在二维发现四肢异常时对该部位采用三维超声成像，三维表面成像可描画出肢体的全貌，最大透明成像能直接显示出异常骨骼的形态和数目[13]。联合二维和三维超声可成功诊断较大的四肢畸形，可信度高。
超声检查是产前诊断和筛查中孕胎儿畸形的主要方式之一，22～28周（尤其24周左右）是超声筛查胎儿结构异常比较适合的时期，遵循产前超声检查技术规范按顺序检查胎儿各系统是检查的关键。三维超声对胎儿异常的观察更为细致，对了解病变的全貌优于二维超声检查[14]。二维和三维超声联合应用是发现和提高中孕胎儿畸形检出率的有效手段，三维超声是二维超声很有用的产前诊断助手。
图1 脑膜脑膨出
参考文献
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（收稿日期：2015-06-15） （本文编辑：周亚杰）
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