极易癌变的黑斑息肉病

患者为女性，42岁，“上腹部疼痛1周”，剑突下压痛（+），血红蛋白：70 g/L，红细胞：3.45×1012/L，大便隐血（+++）。胃镜见胃体胃底大量大小不一息肉，黏膜轻度糜烂。胃镜病理：胃体增生性息肉。肠镜检查：结直肠多发性大小不等息肉，距肛门92厘米可见溃疡性肿块，绕肠腔一周，表面质脆，易出血，肠腔狭窄，肠镜不能通过。肠镜病理：横结肠腺癌。根据所有的结果综合考虑，该患者为“P-J综合症发展为肠癌”。随后给予患者行结肠全切术，回肠末端与直肠端端吻合术。

Peutz-Jeghers综合征（简称P-J综合征）即是黑斑息肉病，属于错构瘤，是一种较少见的家族性遗传性疾病。主要病征表现为胃肠道有多发息肉，并于颊黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一常染色体显性遗传病。国外学者报告发病率约为1/，中国人P-J综合征发病率较低约为1/。这可能与患者生存的地理环境有关。

【症状特点】

黑斑息肉病临床症状如下：

1.具有家族遗传倾向 主要诊断依据是家族遗传病史，皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、息肉组织学检查属错构瘤，但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。

2.胃肠道多发性息肉 可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。

3.生殖道肿瘤。

4.其它恶性肿瘤 国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。P-J综合征患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确 P-J综合征患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。

5.皮肤色素沉着 口周有黑色素点，起初在嘴、眼和鼻孔。也出现在肛周、手指和脚趾，还可出现在直肠黏膜，较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。

【临床治疗】

过去认为P-J综合征息肉癌变的可能性很小，患者如不发生急腹症不需治疗。但近年来随着人们对该病认识的不断提高，发现该病息肉的癌变危险性很高，而且胃肠道息肉也会导致肠套叠引起肠梗阻，所以人们认为一旦息肉诊断明确应早期干预。

由于内窥镜技术的迅速发展，经内窥镜微波治疗P-J综合征胃肠道息肉已广泛应用临床，一次可治疗50～60枚息肉。经内窥镜微波天线可直接接触息肉表面使其凝固坏死。微波治疗多发、密集、广基或细蒂小息肉尤为适合。微波还具有抗肿瘤免疫效应。

近年来小肠镜技术的发明应用，极大的改善了P-J综合征患者的生存质量，也丰富了该病的治疗手法，过去只有在外科手术下才能对小肠息肉进行摘除，如今在小肠镜的帮助下也可以实现，这避免了多次外科手术带来的痛苦。

P-J综合征患者应每1至3年复查和治疗1次，随着年龄的增长最好能做到每年检查1次，以便于发现新的息肉及时切除，这也是防止P-J综合征息肉癌变的一个重要措施。

通过红宝石激光和普通脉冲激光可治疗P-J综合征的口唇黑斑。

总之，随着人类基因组计划和蛋白组计划的研究进展，相信在不远的将来，人们对P-J综合征的发病机制致病基因及其功能的研究将更加明了。